Se você está lendo esta postagem, deve ser porque já escutou falar das doenças raras… se não, confira… e qualquer dúvida não hesite em enviar-me sua pergunta que com muito prazer responderei e se não souber, buscarei sobre!

Mas vamos lá!

As doenças raras representam um desafio significativo na atenção médica devido à sua baixa prevalência e alta heterogeneidade. Essas condições, que afetam menos de 1 em cada 2.000 pessoas, costumam estar associadas a diagnósticos tardios, custos elevados em saúde e um impacto negativo na qualidade de vida tanto dos pacientes quanto de suas famílias.

O diagnóstico é complicado e o tratamento também: Embora entre 7.000 e 8.000 doenças raras tenham sido identificadas, menos de 400 têm tratamentos disponíveis, o que destaca a necessidade de uma abordagem sistemática e especializada.

O aconselhamento genético feito por um medico geneticista ou profissional capacitado para analisar interpretar e acompanhar o processo de tomada de decisão do paciente e sua família, surge como uma ferramenta essencial para enfrentar os desafios de uma enfermidade rara. Estima-se que entre 75% e 80% das doenças raras tenham uma origem genética, frequentemente relacionada a mutações específicas ou padrões hereditários complexos. Esse processo não apenas fornece informações cruciais sobre a etiologia, o risco de recorrência e as opções disponíveis de como manejar tal condicão, mas também oferece apoio emocional e psicossocial aos indivíduos e suas famílias.

Atendimento médico focado no paciente para que decisões sejam tomadas juntos, da melhor maneira.

No contexto atual, o aconselhamento genético enfrenta novas oportunidades e desafios impulsionados pelos avanços na tecnologia genômica, como por exemplo, a sequenciação de nova geração (NGS). Esses avanços permitem diagnósticos mais precisos e precoces, mas também levantam dilemas éticos e práticos, como a interpretação de dados complexos e a comunicação de achados incidentais. Além disso, o uso dessas tecnologias requer uma integração multidisciplinar e o desenvolvimento de competências específicas nos profissionais de saúde. Já imaginou o banco de dados de todos os pacientes? É necessário integrar tudo isto, analisar, orientar… t

O aconselhamento genético não só facilita decisões informadas e personalizadas, mas também promove a equidade e a autonomia do paciente, elementos essenciais na medicina atual. Por isso a implementação adequada  e buscar um médico capacitado para realizar o Assesoriamento Genético pode melhorar significativamente o manejo das doenças raras, reduzindo incertezas e aumentando a qualidade de vida dos pacientes, que é tudo que a gente quer e precisa.

Deixo aqui abaixo, as referências que estudei e utilizei para preparar esta postagem pra você. Me conta se te ajudou?

Referencias:

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